Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
ARMC5 ile ilişkili özellikler
armadillo repeat containing 5
Human Phenotype Ontology, ARMC5 ile ilişkili 42 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Her zaman |
| Macronodular adrenal hyperplasia | Her zaman |
| Increased circulating cortisol level | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test | Sık (%30–79) |
| Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test | Sık (%30–79) |
| Elevated plasma aldosterone | Seyrek (%1–4) |
| Neuroendocrine neoplasm | Seyrek (%1–4) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Seyrek (%1–4) |
| Primary hyperparathyroidism | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Can't control feelings | Sık (%30–79) |
| Depression | Sık (%30–79) |
| Manic | Bazen (%5–29) |
| Memory impairment | Bazen (%5–29) |
| Psychotic episodes | Bazen (%5–29) |
| Cognitive impairment | Seyrek (%1–4) |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Buffalo hump | Sık (%30–79) |
| Excessive hairiness | Sık (%30–79) |
| Plethora | Sık (%30–79) |
| Stretch marks | Sık (%30–79) |
| Hair loss | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High urine cortisol level | Her zaman |
| Elevated lipids in blood | Sık (%30–79) |
| Glucose intolerance | Sık (%30–79) |
| Fatty infiltration of liver | Bazen (%5–29) |
| High blood sugar | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal libido | Sık (%30–79) |
| Kidney stone | Sık (%30–79) |
| Menstrual irregularity | Sık (%30–79) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Osteoporosis | Sık (%30–79) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Wasting of muscles near the body | Sık (%30–79) |
| Increased susceptibility to fractures | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Moon face | Çok sık (%80–99) |
| Round face | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abdominal obesity | Sık (%30–79) |
| Increased body weight | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acne | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ARMC5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde