Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ARMC5 susiję požymiai

armadillo repeat containing 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su ARMC5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating ACTH concentrationVisada
Macronodular adrenal hyperplasiaVisada
Increased circulating cortisol levelLabai dažnai (80–99%)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation testDažnai (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression testDažnai (30–79%)
Elevated plasma aldosteroneRetai (1–4 %)
Neuroendocrine neoplasmRetai (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary glandRetai (1–4 %)
Primary hyperparathyroidismRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Can't control feelingsDažnai (30–79%)
DepressionDažnai (30–79%)
ManicKartais (5–29%)
Memory impairmentKartais (5–29%)
Psychotic episodesKartais (5–29%)
Cognitive impairmentRetai (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brainRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Buffalo humpDažnai (30–79%)
Excessive hairinessDažnai (30–79%)
PlethoraDažnai (30–79%)
Stretch marksDažnai (30–79%)
Hair lossKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine cortisol levelVisada
Elevated lipids in bloodDažnai (30–79%)
Glucose intoleranceDažnai (30–79%)
Fatty infiltration of liverKartais (5–29%)
High blood sugarNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal libidoDažnai (30–79%)
Kidney stoneDažnai (30–79%)
Menstrual irregularityDažnai (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneysRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OsteoporosisDažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDažnai (30–79%)
Wasting of muscles near the bodyDažnai (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Moon faceLabai dažnai (80–99%)
Round faceNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal obesityDažnai (30–79%)
Increased body weightKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibilityDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AcneKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARMC5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test