Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ARMC5

armadillo repeat containing 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 42 kenmerken aan ARMC5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating ACTH concentrationAltijd
Macronodular adrenal hyperplasiaAltijd
Increased circulating cortisol levelHeel vaak (80–99%)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation testVaak (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression testVaak (30–79%)
Elevated plasma aldosteroneZelden (1–4%)
Neuroendocrine neoplasmZelden (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary glandZelden (1–4%)
Primary hyperparathyroidismZelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Can't control feelingsVaak (30–79%)
DepressionVaak (30–79%)
ManicSoms (5–29%)
Memory impairmentSoms (5–29%)
Psychotic episodesSoms (5–29%)
Cognitive impairmentZelden (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brainZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Buffalo humpVaak (30–79%)
Excessive hairinessVaak (30–79%)
PlethoraVaak (30–79%)
Stretch marksVaak (30–79%)
Hair lossSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High urine cortisol levelAltijd
Elevated lipids in bloodVaak (30–79%)
Glucose intoleranceVaak (30–79%)
Fatty infiltration of liverSoms (5–29%)
High blood sugarNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal libidoVaak (30–79%)
Kidney stoneVaak (30–79%)
Menstrual irregularityVaak (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneysZelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
OsteoporosisVaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessVaak (30–79%)
Wasting of muscles near the bodyVaak (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Moon faceHeel vaak (80–99%)
Round faceNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal obesityVaak (30–79%)
Increased body weightSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibilityVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AcneSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARMC5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen