Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARMC5

armadillo repeat containing 5

La Human Phenotype Ontology associe 42 caractéristiques à ARMC5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ARMC5

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating ACTH concentration	Toujours
Macronodular adrenal hyperplasia	Toujours
Increased circulating cortisol level	Très souvent (80–99 %)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Souvent (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Souvent (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Rarement (1–4 %)
Neuroendocrine neoplasm	Rarement (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Rarement (1–4 %)
Primary hyperparathyroidism	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Can't control feelings	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Manic	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Psychotic episodes	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Rarement (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Buffalo hump	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Plethora	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine cortisol level	Toujours
Elevated lipids in blood	Souvent (30–79 %)
Glucose intolerance	Souvent (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal libido	Souvent (30–79 %)
Kidney stone	Souvent (30–79 %)
Menstrual irregularity	Souvent (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Souvent (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Moon face	Très souvent (80–99 %)
Round face	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal obesity	Souvent (30–79 %)
Increased body weight	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acne	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARMC5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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