Gén
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000213390↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84986↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q24.1
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 97 222 179–97 292 637 (GRCh38)
- Exonok
- 12 exon, összesen 70,5 kb
- Fehérje
- 494 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ00194, MGC14258
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/arhgap19.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a ARHGAP19-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ARHGAP19 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ARHGAP19 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 70,5 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1485 bázis kódolja a fehérjét.
ARHGAP19 szekvenálása
1
egy ARHGAP19-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a ARHGAP19 gén mind a 70,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,4 kb-át.
A(z) ARHGAP19 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARHGAP19 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Még 12 tulajdonság megjelenítése
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ARHGAP19 gén: Rho GTPase activating protein 19. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arhgap19
Dante Labs. ARHGAP19 gén: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arhgap19
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt