Gen
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000213390(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84986(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q24.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 97.222.179–97.292.637 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 70,5 kb
- Protein
- 494 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ00194, MGC14258
- MANE Select-transkript
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ARHGAP19 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ARHGAP19 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ARHGAP19 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,4 kb af genets 70,5 kb; 1.485 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ARHGAP19
1
position i ARHGAP19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 70,5 kb af ARHGAP19, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.
Træk knyttet til ARHGAP19
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ARHGAP19 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Vis 12 træk mere
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ARHGAP19-genet: Rho GTPase activating protein 19. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arhgap19
Dante Labs. ARHGAP19-genet: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arhgap19
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger