Características

Características associadas a ARG1

arginase 1

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a ARG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Não registado
Irritability	Não registado
More active than typical	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Episodic vomiting	Sempre
Micronodular cirrhosis	Sempre
Portal fibrosis	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Anorexia	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent falls	Sempre
Spastic walk	Sempre
Progressive spastic quadriplegia	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood ammonia levels	Sempre
High blood arginine levels	Sempre
Diaminoaciduria	Muito frequente (80–99%)
High urine orotic acid levels	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Reduced erythrocyte arginase activity	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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