Požymiai

Su ARG1 susiję požymiai

arginase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su ARG1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellum	Visada
Abnormal speech pattern	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severe	Labai dažnai (80–99%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota
More active than typical	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Episodic vomiting	Visada
Micronodular cirrhosis	Visada
Portal fibrosis	Visada
Slowed or blocked flow of bile from liver	Visada
Anorexia	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent falls	Visada
Spastic walk	Visada
Progressive spastic quadriplegia	Dažnai (30–79%)
Spastic paraparesis	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood ammonia levels	Visada
High blood arginine levels	Visada
Diaminoaciduria	Labai dažnai (80–99%)
High urine orotic acid levels	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Reduced erythrocyte arginase activity	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test