Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARG1

arginase 1

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à ARG1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebellum	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Non signalé
Irritability	Non signalé
More active than typical	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Episodic vomiting	Toujours
Micronodular cirrhosis	Toujours
Portal fibrosis	Toujours
Slowed or blocked flow of bile from liver	Toujours
Anorexia	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent falls	Toujours
Spastic walk	Toujours
Progressive spastic quadriplegia	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood ammonia levels	Toujours
High blood arginine levels	Toujours
Diaminoaciduria	Très souvent (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced erythrocyte arginase activity	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARG1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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