Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARG1

arginase 1

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til ARG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret
More active than typical	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Episodic vomiting	Altid
Micronodular cirrhosis	Altid
Portal fibrosis	Altid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altid
Anorexia	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent falls	Altid
Spastic walk	Altid
Progressive spastic quadriplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood ammonia levels	Altid
High blood arginine levels	Altid
Diaminoaciduria	Meget ofte (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced erythrocyte arginase activity	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test