Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ARG1

arginase 1

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til ARG1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert
More active than typical	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Episodic vomiting	Alltid
Micronodular cirrhosis	Alltid
Portal fibrosis	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Anorexia	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent falls	Alltid
Spastic walk	Alltid
Progressive spastic quadriplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood ammonia levels	Alltid
High blood arginine levels	Alltid
Diaminoaciduria	Svært ofte (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced erythrocyte arginase activity	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARG1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test