Ominaisuudet

Geeniin ARG1 yhdistetyt ominaisuudet

arginase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ARG1-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellum	Aina
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
More active than typical	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Episodic vomiting	Aina
Micronodular cirrhosis	Aina
Portal fibrosis	Aina
Slowed or blocked flow of bile from liver	Aina
Anorexia	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent falls	Aina
Spastic walk	Aina
Progressive spastic quadriplegia	Usein (30–79%)
Spastic paraparesis	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood ammonia levels	Aina
High blood arginine levels	Aina
Diaminoaciduria	Hyvin usein (80–99%)
High urine orotic acid levels	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced erythrocyte arginase activity	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARG1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test