Rysy

Rysy spojené s ARG1

arginase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ARG1 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellum	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
More active than typical	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Episodic vomiting	Vždy
Micronodular cirrhosis	Vždy
Portal fibrosis	Vždy
Slowed or blocked flow of bile from liver	Vždy
Anorexia	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent falls	Vždy
Spastic walk	Vždy
Progressive spastic quadriplegia	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood ammonia levels	Vždy
High blood arginine levels	Vždy
Diaminoaciduria	Velmi často (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced erythrocyte arginase activity	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARG1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test