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Rasgos

Rasgos asociados a ARG1

arginase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a ARG1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellumSiempre
Abnormal speech patternMuy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeMuy frecuente (80–99 %)
EEG abnormalityFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityNo registrado
IrritabilityNo registrado
More active than typicalNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverSiempre
Episodic vomitingSiempre
Micronodular cirrhosisSiempre
Portal fibrosisSiempre
Slowed or blocked flow of bile from liverSiempre
AnorexiaNo registrado
VomitingNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Frequent fallsSiempre
Spastic walkSiempre
Progressive spastic quadriplegiaFrecuente (30–79 %)
Spastic paraparesisNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood ammonia levelsSiempre
High blood arginine levelsSiempre
DiaminoaciduriaMuy frecuente (80–99 %)
High urine orotic acid levelsNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Reduced erythrocyte arginase activityNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delay as childrenNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARG1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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