Merkmale

Mit ARG1 verknüpfte Merkmale

arginase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit ARG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
More active than typical	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Episodic vomiting	Immer
Micronodular cirrhosis	Immer
Portal fibrosis	Immer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Immer
Anorexia	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent falls	Immer
Spastic walk	Immer
Progressive spastic quadriplegia	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood ammonia levels	Immer
High blood arginine levels	Immer
Diaminoaciduria	Sehr häufig (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced erythrocyte arginase activity	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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