Tunnused

Geeniga ARG1 seotud tunnused

arginase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARG1 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellum	Alati
Abnormal speech pattern	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)
EEG abnormality	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Pole registreeritud
Irritability	Pole registreeritud
More active than typical	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati
Episodic vomiting	Alati
Micronodular cirrhosis	Alati
Portal fibrosis	Alati
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alati
Anorexia	Pole registreeritud
Vomiting	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent falls	Alati
Spastic walk	Alati
Progressive spastic quadriplegia	Sageli (30–79%)
Spastic paraparesis	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood ammonia levels	Alati
High blood arginine levels	Alati
Diaminoaciduria	Väga sageli (80–99%)
High urine orotic acid levels	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced erythrocyte arginase activity	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARG1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test