İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ARG1 ile ilişkili özellikler

arginase 1

Human Phenotype Ontology, ARG1 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellumHer zaman
Abnormal speech patternÇok sık (%80–99)
Behavioral abnormalityÇok sık (%80–99)
Global developmental delayÇok sık (%80–99)
Intellectual disability, severeÇok sık (%80–99)
EEG abnormalitySık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of bodySık (%30–79)
Intellectual disabilityKaydedilmedi
IrritabilityKaydedilmedi
More active than typicalKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman
Episodic vomitingHer zaman
Micronodular cirrhosisHer zaman
Portal fibrosisHer zaman
Slowed or blocked flow of bile from liverHer zaman
AnorexiaKaydedilmedi
VomitingKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frequent fallsHer zaman
Spastic walkHer zaman
Progressive spastic quadriplegiaSık (%30–79)
Spastic paraparesisKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood ammonia levelsHer zaman
High blood arginine levelsHer zaman
DiaminoaciduriaÇok sık (%80–99)
High urine orotic acid levelsKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced erythrocyte arginase activityKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delay as childrenKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ARG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al