Trăsături

Trăsături asociate cu ARG1

arginase 1

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu ARG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Abnormal speech pattern	Foarte des (80–99%)
Behavioral abnormality	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Des (30–79%)
Intellectual disability	Neînregistrat
Irritability	Neînregistrat
More active than typical	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Episodic vomiting	Întotdeauna
Micronodular cirrhosis	Întotdeauna
Portal fibrosis	Întotdeauna
Slowed or blocked flow of bile from liver	Întotdeauna
Anorexia	Neînregistrat
Vomiting	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent falls	Întotdeauna
Spastic walk	Întotdeauna
Progressive spastic quadriplegia	Des (30–79%)
Spastic paraparesis	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood ammonia levels	Întotdeauna
High blood arginine levels	Întotdeauna
Diaminoaciduria	Foarte des (80–99%)
High urine orotic acid levels	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced erythrocyte arginase activity	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay as children	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu