Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ARG1
arginase 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan ARG1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Altijd |
| Abnormal speech pattern | Heel vaak (80–99%) |
| Behavioral abnormality | Heel vaak (80–99%) |
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Heel vaak (80–99%) |
| EEG abnormality | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Niet vastgelegd |
| Irritability | Niet vastgelegd |
| More active than typical | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Altijd |
| Episodic vomiting | Altijd |
| Micronodular cirrhosis | Altijd |
| Portal fibrosis | Altijd |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Altijd |
| Anorexia | Niet vastgelegd |
| Vomiting | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Frequent falls | Altijd |
| Spastic walk | Altijd |
| Progressive spastic quadriplegia | Vaak (30–79%) |
| Spastic paraparesis | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Altijd |
| High blood arginine levels | Altijd |
| Diaminoaciduria | Heel vaak (80–99%) |
| High urine orotic acid levels | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Reduced erythrocyte arginase activity | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay as children | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARG1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken