특성

ARG1 연관 특성

arginase 1

인간 표현형 온톨로지가 ARG1에 연결하는 특성은 28개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Degeneration of cerebellum	항상
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Behavioral abnormality	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Intellectual disability	기록되지 않음
Irritability	기록되지 않음
More active than typical	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Episodic vomiting	항상
Micronodular cirrhosis	항상
Portal fibrosis	항상
Slowed or blocked flow of bile from liver	항상
Anorexia	기록되지 않음
Vomiting	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Frequent falls	항상
Spastic walk	항상
Progressive spastic quadriplegia	자주 (30–79%)
Spastic paraparesis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High blood ammonia levels	항상
High blood arginine levels	항상
Diaminoaciduria	매우 자주 (80–99%)
High urine orotic acid levels	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Reduced erythrocyte arginase activity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Growth delay as children	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ARG1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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