Tratti

Tratti collegati a ARG1

arginase 1

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a ARG1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Non registrato
Irritability	Non registrato
More active than typical	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Episodic vomiting	Sempre
Micronodular cirrhosis	Sempre
Portal fibrosis	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Anorexia	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent falls	Sempre
Spastic walk	Sempre
Progressive spastic quadriplegia	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood ammonia levels	Sempre
High blood arginine levels	Sempre
Diaminoaciduria	Molto spesso (80–99%)
High urine orotic acid levels	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced erythrocyte arginase activity	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARG1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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