Egenskaper

Egenskaper kopplade till ARG1

arginase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 28 egenskaper till ARG1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Inte registrerat
Irritability	Inte registrerat
More active than typical	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid
Episodic vomiting	Alltid
Micronodular cirrhosis	Alltid
Portal fibrosis	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Anorexia	Inte registrerat
Vomiting	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frequent falls	Alltid
Spastic walk	Alltid
Progressive spastic quadriplegia	Ofta (30–79 %)
Spastic paraparesis	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood ammonia levels	Alltid
High blood arginine levels	Alltid
Diaminoaciduria	Mycket ofta (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced erythrocyte arginase activity	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay as children	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ARG1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test