Gen

ALDH6A1

aldehyde dehydrogenase 6 family member A1

Cytogenetisk placering: 14q24.3
Koordinater: Kromosom 14: 74.056.847–74.084.453 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner fordelt over 27,6 kb
Protein: 535 aminosyrer
Tidligere symboler: MMSDH
MANE Select-transkript: ENST00000553458.6NM_005589.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh6a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs ALDH6A1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ALDH6A1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sekventering af ALDH6A1

positioner i ALDH6A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,6 kb af ALDH6A1, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Træk knyttet til ALDH6A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALDH6A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Vis 5 træk mere

Laboratory abnormality

Vis 1 træk mere

Metabolic acidosis

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Abnormality of limbs

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALDH6A1-genet: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aldh6a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH6A1-genet: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aldh6a1

Én test. Svar for hele livet.