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Relatório de condições · Outros

Síndrome de Opitz G/BBB ligado ao cromossoma X

A sequenciação do genoma completo analisa o gene MID1, no cromossoma X, em busca de alterações hereditárias que causam a síndrome de Opitz G/BBB ligada ao cromossoma X, uma condição que afeta as estruturas ao longo da linha média do corpo.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença rara do desenvolvimento que afeta sobretudo rapazes, com olhos muito afastados, diferenças na abertura da uretra e alterações da laringe, da traqueia ou do esófago. É causada por alterações no gene MID1, localizado no cromossoma X.

A síndrome de Opitz G/BBB ligada ao cromossoma X é uma condição rara do desenvolvimento que afeta sobretudo rapazes. A maioria dos indivíduos do sexo masculino afetados tem olhos muito afastados e hipospádia, em que a uretra abre na face inferior do pénis. Aberturas entre a via aérea e o esófago, uma fenda na laringe e fenda labial ou palatina podem causar problemas de deglutição e respiração. Defeitos cardíacos, corpo caloso ausente ou pequeno e atraso do desenvolvimento são menos frequentes.

A condição é causada por alterações no gene MID1, que produz uma proteína chamada midline-1. Esta proteína ajuda a reciclar outras proteínas para que possam ser reutilizadas em vez de degradadas, e liga-se aos microtúbulos que formam a estrutura de suporte da célula. Como o MID1 está no cromossoma X, o padrão é ligado ao cromossoma X. Os indivíduos do sexo masculino que herdam uma alteração são afetados, enquanto as mulheres portadoras apresentam frequentemente apenas olhos muito afastados.

Uma mãe portadora de uma alteração tem 1 em 2 probabilidades de a transmitir a cada filho, e cada filho que a herde será afetado. Quando uma alteração é identificada numa família, pode ser oferecido o rastreio de portadoras às familiares do sexo feminino, sendo também possível o diagnóstico pré-natal. Os cuidados são partilhados entre equipas especializadas, incluindo as de craniofacial, urologia e cardiologia, com avaliação precoce da deglutição e da via aérea.

A condição que analisamos

Recessiva ligada ao X

A síndrome de Opitz G/BBB ligada ao X é causada por alterações no MID1, no cromossoma X, que produz uma proteína responsável pelo controlo das estruturas ao longo da linha média do corpo durante o desenvolvimento. Os indivíduos do sexo masculino são sobretudo afetados; as mulheres portadoras de uma alteração têm frequentemente apenas olhos muito afastados.

Sinais e sintomas

Olhos muito afastados e hipospadias (abertura da uretra na face inferior do pénis) estão presentes na maioria dos rapazes afetados. Aberturas entre a via aérea e o esófago, fenda laríngea ou fenda labial e palatina podem causar problemas de deglutição e respiratórios. Menos frequentemente, existem defeitos cardíacos, corpo caloso ausente ou pequeno, atraso do desenvolvimento ou anomalias anais.

O que muda com um diagnóstico

A avaliação precoce da deglutição e da via aérea é importante, com cirurgia para fendas laríngeas, fendas faciais, hipospadias e defeitos cardíacos, conforme necessário, e apoio ao desenvolvimento. Recomenda-se aconselhamento genético: uma mãe portadora da alteração tem 1 em cada 2 hipóteses de a transmitir a cada filho, e pode ser oferecido o teste de portador aos familiares do sexo feminino.

Genes analisados

Também conhecida como

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

Esta condição segue um padrão ligado ao cromossoma X, pelo que um resultado numa família pode ser relevante para mães, filhos e filhas. A sequenciação do genoma completo analisa o gene MID1 no mesmo teste.

Um padrão ligado ao cromossoma X afeta o planeamento familiar

Uma mãe portadora de uma alteração no MID1 tem 1 em 2 probabilidades de a transmitir a cada filho, e cada filho que a herde será afetado. Quando a alteração é conhecida na família, é possível o rastreio de portadoras às familiares do sexo feminino, bem como o diagnóstico pré-natal ou pré-implantação.

Os cuidados precoces dependem das características presentes

A cirurgia para fenda labial ou palatina, hipospádia e defeitos cardíacos é realizada conforme necessário, com avaliações auditivas regulares e terapia da fala. Uma equipa multidisciplinar acompanha a via aérea e a deglutição, que são avaliadas precocemente, porque os problemas respiratórios podem ser potencialmente fatais.

Limitações

  • Existe também uma forma autossómica dominante da síndrome de Opitz G/BBB, e algumas alterações no MID1 são deleções maiores de parte ou da totalidade do gene.

Referências

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

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