Autossómica recessiva · Apenas um pequeno número de famílias foi reportado.
Causada por alterações em ambas as cópias do gene LAMA5, que produz a laminina alfa-5, parte da membrana basal que dá suporte às células de muitos tecidos, incluindo os rins e as junções entre os nervos e os músculos.
Sinais e sintomas
Apenas um pequeno número de pessoas foi descrito, e as características variam. As características relatadas incluem atraso do desenvolvimento, convulsões na infância (por vezes com espasmos), tónus muscular baixo ou fraqueza muscular e problemas renais. A gama completa da doença ainda está a ser definida.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são adaptados às características presentes, que podem incluir a avaliação dos rins, dos músculos, do desenvolvimento e das convulsões. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
