Autosomalne recesywne
Choroba recesywna wywoływana zmianami w genie UBR1, objawiająca się wrodzoną czuciowo-nerwową utratą słuchu, zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki, niedorozwojem skrzydełek nosa oraz innymi cechami.
Co zmienia diagnoza
Świadomość tej choroby pozwala na wczesne rozpoczęcie zastępczej terapii enzymami trzustkowymi i wsparcia słuchu.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
