Cechy

Cechy powiązane z TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Human Phenotype Ontology łączy z TRPV3 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperparakeratosis	Zawsze
Itching	Zawsze
Orthokeratosis	Zawsze
Periorificial hyperkeratosis	Zawsze
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Cracked skin	Bardzo często (80–99%)
Lack of sweating	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin	Bardzo często (80–99%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Alopecia universalis	Czasami (5–29%)
Excessive sweating	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Czasami (5–29%)
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Parakeratosis	Nie odnotowano
Poor nail formation	Nie odnotowano
Thickened, discolored skin under nail	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Abnormality of lining of mouth	Czasami (5–29%)
Abnormality of the gums	Czasami (5–29%)
Abnormality of the tongue	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Zawsze
Thickening of palms and soles	Zawsze
Excessive sweating of palms and soles	Bardzo często (80–99%)
Autoamputation of digits	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Ankylosis	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Amniotic constriction ring	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Lung cancer	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRPV3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test