Tratti

Tratti collegati a TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a TRPV3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperparakeratosis	Sempre
Itching	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Periorificial hyperkeratosis	Sempre
Abnormal fingernails	Molto spesso (80–99%)
Cracked skin	Molto spesso (80–99%)
Lack of sweating	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin	Molto spesso (80–99%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Alopecia universalis	A volte (5–29%)
Excessive sweating	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Skin cancer	A volte (5–29%)
Atypical nail growth	Non registrato
Parakeratosis	Non registrato
Poor nail formation	Non registrato
Thickened, discolored skin under nail	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Abnormality of lining of mouth	A volte (5–29%)
Abnormality of the gums	A volte (5–29%)
Abnormality of the tongue	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Excessive sweating of palms and soles	Molto spesso (80–99%)
Autoamputation of digits	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankylosis	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Amniotic constriction ring	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung cancer	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRPV3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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