Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TRPV3 ile ilişkili özellikler
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
Human Phenotype Ontology, TRPV3 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hyperparakeratosis | Her zaman |
| Itching | Her zaman |
| Orthokeratosis | Her zaman |
| Periorificial hyperkeratosis | Her zaman |
| Abnormal fingernails | Çok sık (%80–99) |
| Cracked skin | Çok sık (%80–99) |
| Lack of sweating | Çok sık (%80–99) |
| Sparse hair | Çok sık (%80–99) |
| Thickened skin | Çok sık (%80–99) |
| Open skin sore | Sık (%30–79) |
| Alopecia universalis | Bazen (%5–29) |
| Excessive sweating | Bazen (%5–29) |
| Hair loss | Bazen (%5–29) |
| Skin cancer | Bazen (%5–29) |
| Atypical nail growth | Kaydedilmedi |
| Parakeratosis | Kaydedilmedi |
| Poor nail formation | Kaydedilmedi |
| Thickened, discolored skin under nail | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal dentition | Sık (%30–79) |
| Dental cavities | Sık (%30–79) |
| Failure of development of between one and six teeth | Sık (%30–79) |
| Abnormality of lining of mouth | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the gums | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the tongue | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Patchy palmoplantar hyperkeratosis | Her zaman |
| Thickening of palms and soles | Her zaman |
| Excessive sweating of palms and soles | Çok sık (%80–99) |
| Autoamputation of digits | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ankylosis | Çok sık (%80–99) |
| Breakdown of bone | Bazen (%5–29) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Corneal opacity | Bazen (%5–29) |
| Opacification of the corneal stroma | Bazen (%5–29) |
Abnormal tissue mass
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sık (%30–79) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Lung cancer | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRPV3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde