Merkmale

Mit TRPV3 verknüpfte Merkmale

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit TRPV3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperparakeratosis	Immer
Itching	Immer
Orthokeratosis	Immer
Periorificial hyperkeratosis	Immer
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Cracked skin	Sehr häufig (80–99 %)
Lack of sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Alopecia universalis	Manchmal (5–29 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Parakeratosis	Nicht erfasst
Poor nail formation	Nicht erfasst
Thickened, discolored skin under nail	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Abnormality of lining of mouth	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the gums	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Immer
Thickening of palms and soles	Immer
Excessive sweating of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Autoamputation of digits	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankylosis	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amniotic constriction ring	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung cancer	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRPV3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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