Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan TRPV3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HyperparakeratosisAltijd
ItchingAltijd
OrthokeratosisAltijd
Periorificial hyperkeratosisAltijd
Abnormal fingernailsHeel vaak (80–99%)
Cracked skinHeel vaak (80–99%)
Lack of sweatingHeel vaak (80–99%)
Sparse hairHeel vaak (80–99%)
Thickened skinHeel vaak (80–99%)
Open skin soreVaak (30–79%)
Alopecia universalisSoms (5–29%)
Excessive sweatingSoms (5–29%)
Hair lossSoms (5–29%)
Skin cancerSoms (5–29%)
Atypical nail growthNiet vastgelegd
ParakeratosisNiet vastgelegd
Poor nail formationNiet vastgelegd
Thickened, discolored skin under nailNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal dentitionVaak (30–79%)
Dental cavitiesVaak (30–79%)
Failure of development of between one and six teethVaak (30–79%)
Abnormality of lining of mouthSoms (5–29%)
Abnormality of the gumsSoms (5–29%)
Abnormality of the tongueSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Patchy palmoplantar hyperkeratosisAltijd
Thickening of palms and solesAltijd
Excessive sweating of palms and solesHeel vaak (80–99%)
Autoamputation of digitsSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AnkylosisHeel vaak (80–99%)
Breakdown of boneSoms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corneal opacitySoms (5–29%)
Opacification of the corneal stromaSoms (5–29%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cancer of skin pigment cellsSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Amniotic constriction ringVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Redness of skin or mucous membraneHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsySoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lung cancerSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRPV3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen