Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Traits
Traits linked to TRPV3
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
The Human Phenotype Ontology links 39 traits to TRPV3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the integument
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hyperparakeratosis | Alati |
| Itching | Alati |
| Orthokeratosis | Alati |
| Periorificial hyperkeratosis | Alati |
| Abnormal fingernails | Väga sageli (80–99%) |
| Cracked skin | Väga sageli (80–99%) |
| Lack of sweating | Väga sageli (80–99%) |
| Sparse hair | Väga sageli (80–99%) |
| Thickened skin | Väga sageli (80–99%) |
| Open skin sore | Sageli (30–79%) |
| Alopecia universalis | Mõnikord (5–29%) |
| Excessive sweating | Mõnikord (5–29%) |
| Hair loss | Mõnikord (5–29%) |
| Skin cancer | Mõnikord (5–29%) |
| Atypical nail growth | Pole registreeritud |
| Parakeratosis | Pole registreeritud |
| Poor nail formation | Pole registreeritud |
| Thickened, discolored skin under nail | Pole registreeritud |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal dentition | Sageli (30–79%) |
| Dental cavities | Sageli (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of lining of mouth | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the gums | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the tongue | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Patchy palmoplantar hyperkeratosis | Alati |
| Thickening of palms and soles | Alati |
| Excessive sweating of palms and soles | Väga sageli (80–99%) |
| Autoamputation of digits | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Ankylosis | Väga sageli (80–99%) |
| Breakdown of bone | Mõnikord (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Pole registreeritud |
Abnormality of the eye
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Corneal opacity | Mõnikord (5–29%) |
| Opacification of the corneal stroma | Mõnikord (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Epilepsy | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Lung cancer | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRPV3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast