Trăsături

Trăsături asociate cu TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu TRPV3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperparakeratosis	Întotdeauna
Itching	Întotdeauna
Orthokeratosis	Întotdeauna
Periorificial hyperkeratosis	Întotdeauna
Abnormal fingernails	Foarte des (80–99%)
Cracked skin	Foarte des (80–99%)
Lack of sweating	Foarte des (80–99%)
Sparse hair	Foarte des (80–99%)
Thickened skin	Foarte des (80–99%)
Open skin sore	Des (30–79%)
Alopecia universalis	Uneori (5–29%)
Excessive sweating	Uneori (5–29%)
Hair loss	Uneori (5–29%)
Skin cancer	Uneori (5–29%)
Atypical nail growth	Neînregistrat
Parakeratosis	Neînregistrat
Poor nail formation	Neînregistrat
Thickened, discolored skin under nail	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal dentition	Des (30–79%)
Dental cavities	Des (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Des (30–79%)
Abnormality of lining of mouth	Uneori (5–29%)
Abnormality of the gums	Uneori (5–29%)
Abnormality of the tongue	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Întotdeauna
Thickening of palms and soles	Întotdeauna
Excessive sweating of palms and soles	Foarte des (80–99%)
Autoamputation of digits	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ankylosis	Foarte des (80–99%)
Breakdown of bone	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal opacity	Uneori (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Uneori (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cancer of skin pigment cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Amniotic constriction ring	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Redness of skin or mucous membrane	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lung cancer	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRPV3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu