Traits

Traits linked to TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

The Human Phenotype Ontology links 39 traits to TRPV3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Hyperparakeratosis	Sempre
Itching	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Periorificial hyperkeratosis	Sempre
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Cracked skin	Muito frequente (80–99%)
Lack of sweating	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Alopecia universalis	Por vezes (5–29%)
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Por vezes (5–29%)
Atypical nail growth	Não registado
Parakeratosis	Não registado
Poor nail formation	Não registado
Thickened, discolored skin under nail	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Abnormality of lining of mouth	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the gums	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Excessive sweating of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Autoamputation of digits	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Ankylosis	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Amniotic constriction ring	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Lung cancer	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRPV3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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