Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til TRPV3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperparakeratosis	Alltid
Itching	Alltid
Orthokeratosis	Alltid
Periorificial hyperkeratosis	Alltid
Abnormal fingernails	Svært ofte (80–99 %)
Cracked skin	Svært ofte (80–99 %)
Lack of sweating	Svært ofte (80–99 %)
Sparse hair	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin	Svært ofte (80–99 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Alopecia universalis	Noen ganger (5–29 %)
Excessive sweating	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)
Skin cancer	Noen ganger (5–29 %)
Atypical nail growth	Ikke registrert
Parakeratosis	Ikke registrert
Poor nail formation	Ikke registrert
Thickened, discolored skin under nail	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormality of lining of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the gums	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Alltid
Thickening of palms and soles	Alltid
Excessive sweating of palms and soles	Svært ofte (80–99 %)
Autoamputation of digits	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankylosis	Svært ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of skin pigment cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amniotic constriction ring	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung cancer	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRPV3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test