Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til TRPV3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperparakeratosis	Altid
Itching	Altid
Orthokeratosis	Altid
Periorificial hyperkeratosis	Altid
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Cracked skin	Meget ofte (80–99 %)
Lack of sweating	Meget ofte (80–99 %)
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Alopecia universalis	Nogle gange (5–29 %)
Excessive sweating	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)
Atypical nail growth	Ikke registreret
Parakeratosis	Ikke registreret
Poor nail formation	Ikke registreret
Thickened, discolored skin under nail	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormality of lining of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the gums	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Altid
Thickening of palms and soles	Altid
Excessive sweating of palms and soles	Meget ofte (80–99 %)
Autoamputation of digits	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankylosis	Meget ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amniotic constriction ring	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung cancer	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRPV3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test