Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPPL2A

signal peptide peptidase like 2A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.2
Współrzędne
Chromosom 15: 50 702 266–50 765 706 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 63,4 kb
Białko
520 aminokwasów
Znany również jako
IMP3, PSL2
Transkrypt MANE Select
ENST00000261854.10NM_032802.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SPPL2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SPPL2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie SPPL2A. SPPL2A i 10 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 50 233 986 do 51 233 985.Chromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbSLC27A2: 50 182 196–50 236 450, nić dodatniejSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, nić ujemnejHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, nić ujemnejGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, nić dodatniejUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, nić ujemnejUSP50TRPM7: 50 552 473–50 686 845, nić ujemnejTRPM7: 50 648 802–50 686 717, nić ujemnejSPPL2A: 50 702 266–50 765 706, nić ujemnejSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, nić dodatniejAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, nić ujemnejTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, nić ujemnejCYP19A1Schemat SPPL2A: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 50 702 266–50 707 874, 5609 zasadEkson 14: 50 719 940–50 720 100, 161 zasadEkson 13: 50 722 124–50 722 201, 78 zasadEkson 12: 50 725 221–50 725 323, 103 zasadEkson 11: 50 726 321–50 726 377, 57 zasadEkson 10: 50 730 965–50 731 039, 75 zasadEkson 9: 50 732 603–50 732 684, 82 zasadEkson 8: 50 736 101–50 736 202, 102 zasadEkson 7: 50 736 644–50 736 740, 97 zasadEkson 6: 50 739 680–50 739 828, 149 zasadEkson 5: 50 747 495–50 747 628, 134 zasadEkson 4: 50 748 113–50 748 202, 90 zasadEkson 3: 50 748 688–50 748 870, 183 zasadEkson 2: 50 749 636–50 749 746, 111 zasadEkson 1: 50 765 468–50 765 706, 239 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 63,4 kb genu; 1563 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPPL2A

1

pozycja w SPPL2A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 63,4 kb genu SPPL2A, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPPL2A: signal peptide peptidase like 2A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sppl2a

Vancouver

Dante Labs. Gen SPPL2A: signal peptide peptidase like 2A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sppl2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test