Gen
SH2D5
SH2 domain containing 5
- HGNC 28819↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000189410↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 400745↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.12
- Współrzędne
- Chromosom 1: 20 719 731–20 732 703 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 13 kb
- Białko
- 423 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000444387.7NM_001103161.2
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sh2d5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj SH2D5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SH2D5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SH2D5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,9 kb z 13 kb genu; 1272 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie SH2D5
5Niski
Jak trudno sekwencjonować SH2D5 krótkimi odczytami, w skali 0–100Każdy słupek to udział zasad eksonowych SH2D5 w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je zgodnie z tym, ile każda z nich kosztuje w wywołaniu wariantów z krótkich odczytów: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się we wszystkich takich regionach.
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu w tych miejscach może być brakujące lub błędne. Waga 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub więcej. Waga 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednego zasadu, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga 15%.2,9%
- Zawartość GCOkna o zawartości G i C poniżej 25% lub powyżej 65%, które słabo pokrywa przygotowanie biblioteki. Waga 10%.44%
- Pokrycie referencyjneLuki w pobliskim składzie referencyjnym, w których nie ma sekwencji, do której mogłyby się dopasować odczyty. Waga 10%.0%
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Kliniczne
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SH2D5: SH2 domain containing 5. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sh2d5
Dante Labs. Gen SH2D5: SH2 domain containing 5 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sh2d5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni