Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HYAL1

hyaluronidase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 50 299 893–50 303 574 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 3,7 kb
Białko
435 aminokwasów
Znany również jako
LUCA1, HYAL-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000395144.7NM_033159.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów

      • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 59 powiązanych z nim genów

        Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu HYAL1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie HYAL1. HYAL1 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 49 801 734 do 50 801 733.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbINKA1: 49 803 228–49 805 237, nić dodatniejINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, nić ujemnejUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, nić ujemnejTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, nić ujemnejCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, nić ujemnejMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, nić ujemnejMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, nić dodatniejRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, nić dodatniejRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, nić dodatniejSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, nić dodatniejGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, nić dodatniejSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, nić dodatniejGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, nić dodatniejLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, nić dodatniejIFRD2: 50 286 003–50 292 918, nić ujemnejIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, nić ujemnejHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, nić ujemnejNAA80HYAL1: 50 299 893–50 303 574, nić ujemnejHYAL1HYAL2: 50 313 396–50 324 687, nić ujemnejTUSC2: 50 320 027–50 328 251, nić ujemnejRASSF1: 50 329 782–50 340 980, nić ujemnejZMYND10: 50 341 110–50 345 746, nić ujemnejNPRL2: 50 347 330–50 350 826, nić ujemnejNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, nić dodatniej: 50 350 892–50 367 923, nić dodatniejTMEM115: 50 352 820–50 359 566, nić ujemnejCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, nić ujemnejC3orf18: 50 556 409–50 573 568, nić ujemnejC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, nić dodatniejHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, nić ujemnejCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, nić dodatniejMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, nić dodatniejDOCK3Schemat HYAL1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 50 299 893–50 300 800, 908 zasadEkson 3: 50 300 988–50 301 077, 90 zasadEkson 2: 50 302 057–50 302 980, 924 zasadEkson 1: 50 303 466–50 303 574, 109 zasad43215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2 kb z 3,7 kb genu; 1308 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje HYAL1

    50

    pozycje w HYAL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,7 kb genu HYAL1, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HYAL1: hyaluronidase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hyal1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HYAL1: hyaluronidase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hyal1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test