Cechy

Cechy powiązane z MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

Human Phenotype Ontology łączy z MRPS34 31 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Loss of developmental milestones	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Joint contracture	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Low muscle tone	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Increased CSF lactate	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MRPS34 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test