Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p15.31
Współrzędne
Chromosom 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 32 kb
Białko
698 aminokwasów, 77,7 kDa
Znany również jako
cblE
Transkrypt MANE Select
ENST00000440940.7NM_002454.3
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • HomocystynuriaAutosomalne recesywne

      Obejmuje klasyczną homocystynurię wynikającą z niedoboru CBS, ciężki niedobór MTHFR oraz złożone zaburzenia kobalaminy i zaburzenia remetylacji, które mogą powodować zwichnięcie soczewki, zakrzepy krwi, zmiany szkieletowe, niedokrwistość i opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość wyniku pozwala na leczenie witaminami B6, B12, kwasem foliowym, betainą oraz odpowiednią dietą, co może zapobiegać zwichnięciu soczewki, zakrzepicy i innym powikłaniom.

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

      Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

Budowa genu MTRR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MTRR. MTRR i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 7 385 131 do 8 385 130.Chromosom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7 395 681–7 830 638, nić dodatniejADCY2CFAP90: 7 830 378–7 851 677, nić ujemnejCFAP90FASTKD3: 7 858 812–7 869 060, nić ujemnejFASTKD3MTRR: 7 869 148–7 901 113, nić dodatniejMTRRSchemat MTRR: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 869 148–7 869 215, 68 zasadEkson 2: 7 870 770–7 870 923, 154 zasadEkson 3: 7 873 373–7 873 526, 154 zasadEkson 4: 7 875 258–7 875 375, 118 zasadEkson 5: 7 877 944–7 878 322, 379 zasadEkson 6: 7 883 155–7 883 277, 123 zasadEkson 7: 7 885 701–7 885 854, 154 zasadEkson 8: 7 886 615–7 886 703, 89 zasadEkson 9: 7 889 095–7 889 275, 181 zasadEkson 10: 7 891 372–7 891 414, 43 zasadEkson 11: 7 892 727–7 892 913, 187 zasadEkson 12: 7 895 734–7 895 852, 119 zasadEkson 13: 7 896 864–7 896 956, 93 zasadEkson 14: 7 897 065–7 897 247, 183 zasadEkson 15: 7 899 914–7 901 113, 1200 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 32 kb genu; 2097 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MTRR

3Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować MTRR krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony MTRR znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów MTRR w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia2,3%
  • Zawartość GC13%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

145

pozycje w MTRR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom w całości obejmuje wszystkie 32 kb genu MTRR, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Patogenne warianty ClinVar (158)

Warianty MTRR, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

  • Patogenny 63
  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 15
  • Prawdopodobnie patogenny 80
WariantChorobyKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter)homocystinuria without methylmalonic aciduria i 2 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>Cmethylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter)methylcobalamin deficiency type cblEPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3delmethylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met)methylcobalamin deficiency type cblE i 1 inna chorobaPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 158 razem z każdym innym wariantem MTRR w ClinVar → (otwiera się w nowej karcie)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MTRR

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MTRR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-21: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.21-c791e85a.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Pobrano 23 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [cytowano 23 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mtrr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test