Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65 621 938–65 656 260 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 34,3 kb
Protein
1 099 aminosyrer
Også kjent som
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261892.11NM_004727.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er SLC24A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der SLC24A1 står. SLC24A1 og 11 gener i nærheten på kromosom 15, fra 65 139 099 til 66 139 098.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65 148 219–65 185 643, bakover-strengCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, bakover-strengCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, bakover-strengPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, bakover-strengIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, bakover-strengIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, bakover-strengDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, fremover-strengHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, bakover-strengINTS14SLC24A1: 65 621 938–65 656 260, fremover-strengSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, bakover-strengDENND4ARAB11A: 65 726 054–65 894 232, fremover-strengRAB11AMEGF11: 65 895 079–66 253 811, bakover-strengMEGF11Diagram av SLC24A1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 65 621 938–65 622 092, 155 baserEkson 2: 65 623 955–65 625 970, 2 016 baserEkson 3: 65 638 128–65 638 181, 54 baserEkson 4: 65 639 595–65 639 703, 109 baserEkson 5: 65 644 427–65 644 513, 87 baserEkson 6: 65 645 612–65 645 703, 92 baserEkson 7: 65 650 382–65 650 942, 561 baserEkson 8: 65 651 670–65 651 759, 90 baserEkson 9: 65 652 642–65 652 808, 167 baserEkson 10: 65 653 830–65 656 260, 2 431 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 34,3 kb, og 3 300 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC24A1

12

posisjoner i SLC24A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,3 kb av SLC24A1, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC24A1-genet: solute carrier family 24 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. SLC24A1-genet: solute carrier family 24 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc24a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test