Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p14.2
Koordinater
Kromosom 3: 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 308 kb
Protein
814 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ42117, FLJ42930
Tidligere symboler
C3orf67
MANE Select-transkripsjon
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CFAP20DC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der CFAP20DC står. CFAP20DC og 6 gener i nærheten på kromosom 3, fra 58 396 017 til 59 396 016.Kromosom 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58 332 579–58 426 867, fremover-strengPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, bakover-strengPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, fremover-strengKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, bakover-strengACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, bakover-strengFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, bakover-strengFAM3DCFAP20DC: 58 742 008–59 050 025, bakover-strengCFAP20DCDiagram av CFAP20DC: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 17: 58 742 008–58 742 572, 565 baserEkson 16: 58 753 769–58 753 863, 95 baserEkson 15: 58 806 395–58 806 456, 62 baserEkson 14: 58 831 686–58 831 889, 204 baserEkson 13: 58 849 032–58 849 409, 378 baserEkson 12: 58 863 558–58 863 892, 335 baserEkson 11: 58 866 566–58 866 688, 123 baserEkson 10: 58 867 817–58 867 936, 120 baserEkson 9: 58 869 328–58 869 490, 163 baserEkson 8: 58 870 173–58 870 309, 137 baserEkson 7: 58 884 545–58 884 709, 165 baserEkson 6: 58 913 708–58 913 864, 157 baserEkson 5: 58 937 648–58 937 762, 115 baserEkson 4: 59 039 557–59 039 629, 73 baserEkson 3: 59 046 229–59 046 322, 94 baserEkson 2: 59 047 165–59 047 254, 90 baserEkson 1: 59 049 611–59 050 025, 415 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 308 kb, og 2 445 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP20DC-genet: CFAP20 domain containing. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. CFAP20DC-genet: CFAP20 domain containing [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfap20dc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test