Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP11C

ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq27.1
Koordinater
Kromosom X: 139 726 348–139 933 053 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 206,7 kb
Protein
1 129 aminosyrer
Også kjent som
ATPIG, ATPIQ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000682941.1NM_001353812.2
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ATP11C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ATP11C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der ATP11C står. ATP11C og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 139 329 701 til 140 329 700.Kromosom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 MbF9: 139 530 731–139 568 549, fremover-strengF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, bakover-strengMCF2ATP11C: 139 726 348–139 933 053, bakover-strengATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, bakover-strengCXorf66HAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, fremover-strengHAPSTR2Diagram av ATP11C: 30 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 139 726 348–139 728 962, 2 615 baserEkson 29: 139 731 651–139 731 755, 105 baserEkson 28: 139 737 916–139 738 069, 154 baserEkson 27: 139 740 991–139 741 094, 104 baserEkson 26: 139 743 559–139 743 624, 66 baserEkson 25: 139 745 722–139 745 857, 136 baserEkson 24: 139 750 025–139 750 152, 128 baserEkson 23: 139 757 808–139 757 867, 60 baserEkson 22: 139 761 961–139 762 106, 146 baserEkson 21: 139 763 316–139 763 418, 103 baserEkson 20: 139 768 260–139 768 434, 175 baserEkson 19: 139 774 690–139 774 953, 264 baserEkson 18: 139 782 547–139 782 728, 182 baserEkson 17: 139 783 164–139 783 267, 104 baserEkson 16: 139 785 226–139 785 299, 74 baserEkson 15: 139 787 173–139 787 244, 72 baserEkson 14: 139 788 192–139 788 343, 152 baserEkson 13: 139 789 327–139 789 488, 162 baserEkson 12: 139 796 273–139 796 470, 198 baserEkson 11: 139 797 176–139 797 326, 151 baserEkson 10: 139 798 273–139 798 354, 82 baserEkson 9: 139 798 679–139 798 743, 65 baserEkson 8: 139 800 060–139 800 110, 51 baserEkson 7: 139 802 236–139 802 339, 104 baserEkson 6: 139 804 471–139 804 599, 129 baserEkson 5: 139 814 878–139 814 985, 108 baserEkson 4: 139 816 863–139 816 943, 81 baserEkson 3: 139 819 338–139 819 427, 90 baserEkson 2: 139 826 704–139 826 823, 120 baserEkson 1: 139 932 016–139 933 053, 1 038 baser3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7 kb av genets 206,7 kb, og 3 390 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ATP11C

3Lav

Hvor vanskelig ATP11C er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0,9 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner5,8 %
  • GC-innhold15 %
  • Referansedekning0 %

2

posisjoner i ATP11C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 206,7 kb av ATP11C, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til ATP11C

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP11C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP11C-genet: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp11c

Vancouver

Dante Labs. ATP11C-genet: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp11c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test