Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til ATP6AP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ATP6AP1

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal protein N-linked glycosylation	Alltid
Copper deficiency	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Elevated serum cholesterol	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Type II transferrin isoform profile	Alltid
Abnormal protein O-linked glycosylation	Svært ofte (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic diarrhea	Alltid
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Alltid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating total IgG concentration	Alltid
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Alltid
Normocytic anemia	Alltid
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory spleen	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Alltid
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent bacterial infections	Alltid
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Low muscle tone	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High forehead	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hanging skin	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ATP6AP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test