Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC2A9

solute carrier family 2 member 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.1
Koordinater
Kromosom 4: 9 826 224–10 021 497 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 195,3 kb
Protein
540 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Glut9, GLUTX, URATv1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264784.8NM_020041.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Renal hypourisemi

    • Arvelig renal hypourisemiAutosomal recessiv

      En recessiv forstyrrelse i tilbakeopptaket av urinsyre i nyrene, forårsaket av varianter i SLC22A12 eller SLC2A9, og assosiert med akutt nyreskade utløst av trening og urinsyrestein.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskapen kan hjelpe deg med å holde godt hydrert og unngå ekstrem anaerob trening for å redusere risikoen for nyreskade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC2A9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SLC2A9 står. SLC2A9 og 3 gener i nærheten på kromosom 4, fra 9 423 861 til 10 423 860.Kromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.29,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbDEFB131A: 9 444 413–9 450 672, fremover-strengDEFB131ADRD5: 9 781 387–9 784 012, fremover-strengDRD5SLC2A9: 9 826 224–10 021 497, bakover-strengSLC2A9WDR1: 10 068 089–10 116 988, bakover-strengWDR1Diagram av SLC2A9: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 9 826 224–9 826 600, 377 baserEkson 11: 9 834 881–9 835 008, 128 baserEkson 10: 9 887 567–9 887 642, 76 baserEkson 9: 9 890 610–9 890 711, 102 baserEkson 8: 9 908 235–9 908 345, 111 baserEkson 7: 9 920 385–9 920 572, 188 baserEkson 6: 9 941 913–9 942 045, 133 baserEkson 5: 9 980 592–9 980 737, 146 baserEkson 4: 9 985 669–9 985 793, 125 baserEkson 3: 9 996 781–9 996 941, 161 baserEkson 2: 10 018 975–10 019 073, 99 baserEkson 1: 10 021 280–10 021 497, 218 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 195,3 kb, og 1 623 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC2A9

7

posisjoner i SLC2A9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 195,3 kb av SLC2A9, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC2A9-genet: solute carrier family 2 member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc2a9

Vancouver

Dante Labs. SLC2A9-genet: solute carrier family 2 member 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc2a9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test