Gen

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Cytogenetische locatie: 3p22.1
Coördinaten: Chromosoom 3: 39.383.370–39.397.351 (GRCh38)
Exons: 7 exons over 14 kb
Eiwit: 304 aminozuren
Ook bekend als: FLJ20551
MANE Select-transcript: ENST00000650617.1NM_017875.4
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a38.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees SLC25A38 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Erfelijke sideroblastische anemieën
- Erfelijke sideroblastische anemie
  Een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ALAS2 en ABCB7 (X-gebonden), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 en TRNT1 (recessief) en HSPA9 (dominant); sommige vormen treffen ook de spieren, het zenuwstelsel of het immuunsysteem.
  - 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  De X-gebonden ALAS2-vorm reageert vaak op vitamine B6 (pyridoxine), en een diagnose helpt bij het bewaken van de ijzerstapeling en onderscheidt deze aandoeningen van verworven myelodysplastisch syndroom.

Opbouw van SLC25A38

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 14 kb van het gen; 915 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC25A38

posities in SLC25A38 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

8 daarvan (16%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

Low mappability (8 locaties)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een whole genome dekt alle 14 kb van SLC25A38, inclusief intronen, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SLC25A38

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC25A38 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Laboratory abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC25A38-gen: solute carrier family 25 member 38. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. SLC25A38-gen: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a38

Eén test. Een leven lang antwoorden.