Gen
TTC21A
tetratricopeptide repeat domain 21A
- HGNC 30761↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168026↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 199223↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 39.107.680–39.138.900 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons over 31,2 kb
- Eiwit
- 1.313 aminozuren
- Ook bekend als
- STI2, IFT139A, Thm2
- MANE Select-transcript
- ENST00000683103.1NM_001366900.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees TTC21A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Mannelijke onvruchtbaarheid
Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van TTC21A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 31,2 kb van het gen; 3.942 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TTC21A leest
4
posities in TTC21A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,2 kb van TTC21A, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTL9actin like 9Deelt 1 aandoening
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deelt 1 aandoening
- AURKCaurora kinase CDeelt 1 aandoening
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deelt 1 aandoening
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deelt 1 aandoening
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deelt 1 aandoening
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deelt 1 aandoening
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deelt 1 aandoening
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deelt 1 aandoening
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deelt 1 aandoening
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deelt 1 aandoening
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deelt 1 aandoening
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TTC21A-gen: tetratricopeptide repeat domain 21A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttc21a
Dante Labs. TTC21A-gen: tetratricopeptide repeat domain 21A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttc21a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken