Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ITPKB

inositol-trisphosphate 3-kinase B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q42.12
Coördinaten
Chromosoom 1: 226.631.690–226.739.282 (GRCh38)
Exons
8 exons over 107,6 kb
Eiwit
946 aminozuren
Ook bekend als
IP3KB, IP3-3KB
MANE Select-transcript
ENST00000429204.6NM_002221.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ITPKB nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ITPKB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar ITPKB zich bevindt. ITPKB en 9 genen in de buurt op chromosoom 1, van 226.185.486 tot 227.185.485.Chromosoom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,2 Mb226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 MbACBD3: 226.144.679–226.186.763, omgekeerde-strengACBD3MIXL1: 226.223.508–226.227.384, voorwaartse-strengMIXL1LIN9: 226.231.149–226.309.869, omgekeerde-strengLIN9PARP1: 226.360.210–226.408.154, omgekeerde-strengPARP1STUM: 226.548.714–226.609.230, voorwaartse-strengSTUMITPKB: 226.631.690–226.739.282, omgekeerde-strengITPKBPSEN2: 226.870.184–226.927.726, voorwaartse-strengPSEN2: 226.870.184–226.987.545, voorwaartse-strengCOQ8A: 226.938.143–226.987.569, voorwaartse-strengCOQ8ACDC42BPA: 226.989.865–227.318.519, omgekeerde-strengCDC42BPADiagram van ITPKB: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 226.631.690–226.634.886, 3.197 basenExon 7: 226.637.679–226.637.750, 72 basenExon 6: 226.639.557–226.639.658, 102 basenExon 5: 226.641.921–226.642.125, 205 basenExon 4: 226.647.167–226.647.380, 214 basenExon 3: 226.648.672–226.648.771, 100 basenExon 2: 226.735.527–226.737.663, 2.137 basenExon 1: 226.739.041–226.739.282, 242 basen864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,3 kb van de 107,6 kb van het gen; 2.841 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ITPKB leest

2

posities in ITPKB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 107,6 kb van ITPKB, inclusief introns, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ITPKB-gen: inositol-trisphosphate 3-kinase B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itpkb

Vancouver

Dante Labs. ITPKB-gen: inositol-trisphosphate 3-kinase B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itpkb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen