Variant
MYO7A K2021R
NM_000260.4(MYO7A):c.6062A>G (p.Lys2021Arg)
- p.Lys2021Arg
- p.K2021R
- rs876657655
- ClinVar-classificatie
- Waarschijnlijk pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 18 januari 2023
- Expertpanel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
K2021R is een missense-variant in MYO7A: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als waarschijnlijk pathogeen voor Usher syndrome type 1 (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndrome type 1ClinVar VCV000228282 (opent in een nieuw tabblad) | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 18 januari 2023 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in MYO7A
K2021R ligt in exon 45 van de 49 in het MANE Select-transcript van MYO7A, NM_000260.4.
Moleculaire details
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transcript | NM_000260.4MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.6062A>G |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Lys2021Argp.K2021R |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr11:77211162 A>G |
| Positie (GRCh37) | chr11:76922207 A>G |
| dbSNP ID | rs876657655 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000228282 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 230249 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10576905 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_000260.4(MYO7A):c.6062A>G (p.Lys2021Arg) |
MYO7A K2021R in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten K2021R onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomaal recessief |
Andere varianten in MYO7A
- A1288PWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- E968DWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- G2187DWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- H133NWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- I134NPathogeen3 sterren van de 4
- L326QWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- L1935PWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- N1182KWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- R395CWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- R668CPathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). MYO7A K2021R (c.6062A>G, rs876657655) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/k2021r
Dante Labs. MYO7A K2021R (c.6062A>G, rs876657655) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/k2021r
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken